Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách
15
%
323 Kč 380 Kč
Sleva až 70% u třetiny knih
Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsourozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechnytexty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řadametabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů,neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.
| Autor: | Honzík, Tomáš; Zeman, Jiří |
| Nakladatel: | MF-medical services |
| ISBN: | 978-80-2044-187-4 |
| Rok vydání: | 2016 |
| Jazyk : | Čeština |
| Vazba: | Viazaná |
| Počet stran: | 280 |
Mohlo by se vám také líbit..
